地中海贫血科普知识

01  什么叫地中海贫血?   

地中海贫血又叫海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因遗传病之一。

02  地中海贫血的分布

03  地中海贫血分类

根据根据珠蛋白生成障碍的种类将其分为：α珠蛋白生成障碍性贫血（α基因缺失、α基因突变）和β珠蛋白生成障碍性贫血。根据临床表现又分为：静止型、轻型、中间型、重型。

04  地中海贫血的危害

父母双方是同类型轻型地贫，孕育中间型或重型地贫宝宝的可能性占25%，孕育基因携带宝宝的可能性占50%，孕育健康宝宝的可能性占25%。 

基因携带与正常人，孕育地贫基因携带宝宝的可能性占50%，孕育健康宝宝的可能性占50%。

 α-地贫，如果是静止型，一般是没有什么症状的，如果是重型的话，可能会引起胎儿水肿综合征，这种情况，一般胎儿在妊娠期间就于宫内死亡，或者是产后的数小时之内就会死亡。

β-地贫，如果是轻型，一般仅表现为轻度的贫血，一般情况下不影响小孩的正常生长发育，但是对于中间型的来讲，会有中度贫血、脾大等表现，少数的会导致骨骼改变、性发育延迟，重型的一般是有进行性加重的贫血、黄疸、肝脾肿大，而且生长发育迟缓。

总之，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、轻度黄疸、发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额及两颊突出，骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，也可见胆石症、肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。